Enfermedad de Niemann-Pick

Descripción general

La enfermedad de Niemann-Pick es una enfermedad hereditaria poco frecuente que afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos) dentro de las células. Estas células no funcionan adecuadamente y, a la larga, mueren. La enfermedad de Niemann-Pick puede afectar el cerebro, los nervios, el hígado, el bazo y la médula ósea, y, en casos graves, los pulmones.

Las personas que tienen esta enfermedad presentan síntomas relacionados con la pérdida progresiva del funcionamiento de los nervios, el cerebro y otros órganos.

Si bien la enfermedad de Niemann-Pick puede aparecer a cualquier edad, afecta principalmente a los niños. No se conoce una cura para la enfermedad y, a veces, es mortal. El tratamiento se centra en ayudar a las personas a vivir con los síntomas.

Síntomas

Algunos signos y síntomas de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser:

• Torpeza y dificultad para caminar
• Contracciones musculares excesivas (distonía) o movimiento de los ojos
• Alteraciones del sueño
• Dificultad para tragar y comer
• Neumonía recurrente

Los tres tipos principales de enfermedad de Niemann-Pick son los tipos A, B y C. Los signos y síntomas que presentes dependerán del tipo y de la gravedad de tu afección. Algunos bebés con el tipo A presentan signos y síntomas en los primeros meses de vida. Los que tienen el tipo B pueden no presentar signos por años y tienen más probabilidades de sobrevivir y llegar a la edad adulta. Las personas con el tipo C pueden no tener ningún síntoma hasta la adultez.

Cuándo consultar al médico

Consulta con el médico de inmediato si tú o tu hijo presentan signos alarmantes de la enfermedad de Niemann-Pick.

Causas

La enfermedad de Niemann-Pick se produce a raíz de mutaciones en genes específicos relacionados con el modo en que el cuerpo metaboliza la grasa (el colesterol y los lípidos). Las mutaciones genéticas de la enfermedad de Niemann-Pick se transmiten de los padres a los hijos con un patrón denominado «herencia autosómica recesiva». Esto significa que tanto la madre como el padre deben transmitir la forma defectuosa del gen para que el niño padezca esta afección.

La enfermedad de Niemann-Pick es progresiva y no tiene cura. Se produce a cualquier edad.

Tipos de la enfermedad de Niemann-Pick

Tipos A y B

Los tipos A y B se producen por la falta o mal funcionamiento de una enzima llamada «esfingomielinasa». Esto afecta la capacidad del cuerpo para metabolizar las grasas (el colesterol y los lípidos), lo que provoca una acumulación de grasa en las células. Esto ocasiona la disfunción de las células y, en última instancia, su muerte. El tipo A se produce principalmente en los bebés, que presentan enfermedades cerebrales graves y progresivas. No existe ninguna cura, por lo que la mayoría de los niños no sobreviven a los primeros años de vida. El tipo B suele producirse más adelante durante la niñez y no está asociado con enfermedades cerebrales graves. La mayoría de las personas afectadas por el tipo B sobreviven y llegan a la edad adulta.

Tipo C

El tipo C de la enfermedad de Niemann-Pick es hereditario y poco frecuente. Las mutaciones genéticas de este tipo hacen que se acumule colesterol y otras grasas en el hígado, el bazo o los pulmones. Finalmente, el cerebro también se ve afectado.

Factores de riesgo

Risk factors for Niemann-Pick disease depend on the type. The condition is caused by changes in genes that are passed down in families. Although the condition can occur in any population, type A occurs more often in people of Ashkenazi Jewish descent. Type B occurs more often in people of North African descent. Type C occurs in many different populations, but it occurs more often in people of Acadian and Bedouin descent.

If you have a child with Niemann-Pick disease, your risk of having another child with the condition is higher.

Genetic testing and counseling can help you learn about your risks.