Diagnóstico
El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick comienza con un examen físico que puede revelar una señal de advertencia temprana, por ejemplo, el agrandamiento del hígado o del bazo. El profesional de atención médica habla contigo sobre los síntomas y el historial médico familiar. La enfermedad de Niemann-Pick es poco común y los síntomas pueden ser similares a los de otras enfermedades, por lo que es necesario realizar pruebas para obtener un diagnóstico acertado.
Las pruebas de diagnóstico utilizadas dependen del tipo de enfermedad de Niemann-Pick.
- Tipo A o B. Con una muestra pequeña de tejido o sangre, los expertos calculan la cantidad de esfingomielinasa en los glóbulos blancos. La esfingomielinasa es una enzima que se descompone y utiliza grasa.
- Tipo C. Los expertos usan una muestra de sangre para medir los niveles de oxisteroles, un tipo de colesterol específico. En muy pocos casos, también se puede usar una muestra pequeña de tejido para analizar cómo las células se mueven y almacenan colesterol.
Se pueden realizar otras pruebas, por ejemplo:
- Pruebas genéticas. Con las pruebas de ADN en una muestra de sangre, se pueden observar mutaciones en genes específicos que causan la enfermedad de Niemann-Pick tipo A, B y C. Las personas que tienen una sola copia de la mutación genética, pero no presentan la enfermedad, son portadores. Las pruebas de ADN pueden revelar los portadores de todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick si las mutaciones genéticas se identificaron en la primera persona de la familia que tuvo la enfermedad. Esta mutación puede transmitirse a los niños.
- Imágenes por resonancia magnética. Mediante una resonancia magnética del cerebro, se puede mostrar la pérdida de neuronas cerebrales. Sin embargo, es probable que, si se realiza la resonancia magnética en sus estadios tempranos, la enfermedad de Niemann-Pick no muestre cambios, ya que los síntomas aparecen antes de la pérdida de neuronas cerebrales. La resonancia magnética también se puede usar para observar si el hígado y el bazo se agrandaron y medir sus magnitudes.
- Examen ocular. Con un examen ocular, se pueden mostrar los cambios que la enfermedad de Niemann-Pick podría causar, como problemas en los movimientos oculares en el tipo C y cambios en el interior de los ojos en los tipos A y B.
- Pruebas prenatales. En las ecografías durante el embarazo se puede observar el agrandamiento del hígado causado por la enfermedad de Niemann-Pick tipo C. El agrandamiento del hígado y del bazo también puede producirse en el tipo A, pero rara vez en el tipo B. Para diagnosticar la enfermedad de Niemann-Pick, se puede tomar una muestra del líquido amniótico que rodea al bebé en el útero o una muestra de tejido de la placenta.
Las pruebas genéticas y el asesoramiento para las familias con hijos que padecen la enfermedad de Niemann-Pick pueden brindar información sobre los riesgos y las opciones para planificación familiar.
Tratamiento
No existe cura para la enfermedad de Niemann-Pick, pero la atención médica de apoyo puede ayudar a hacer frente a los síntomas.
Medicamentos
En los casos de enfermedad de Niemann-Pick tipo B, la olipudasa alfa-rcpc (Xenpozyme) es una terapia de reemplazo de enzimas debido a la ausencia o deficiencia de los niveles de la enzima esfingomielinasa. Esta terapia puede ayudar con los problemas pulmonares y la respiración, además de reducir el tamaño del hígado y del bazo. Los medicamentos también pueden contribuir al crecimiento en estatura de los niños. No sirve para tratar los síntomas relacionados a los nervios.
La olipudasa alfa-rcpc se administra por vía intravenosa cada dos semanas.
Para las personas con enfermedad de Niemann-Pick tipo C con síntomas nerviosos leves a moderados, una opción puede ser el medicamento miglutast. Miglutast está aprobado para los síntomas neurológicos de la enfermedad de Niemann-Pick tipo C en muchos países, pero la Administración de Alimentos y Medicamentos no aprueba su uso en los Estados Unidos.
Es una pastilla que se toma de 1 a 3 veces por día. Suele retrasar el empeoramiento de los síntomas nerviosos, como problemas de audición, de deglución y para caminar. También puede ayudar a retrasar los cambios en la salud mental, en el aprendizaje y la memoria.
Consulta con tu médico u otros profesionales de la salud sobre los medicamentos y los posibles efectos secundarios.
Terapias de apoyo
Las terapias para todos los tipos de enfermedad de Niemann-Pick dependen de los síntomas y pueden ser las siguientes:
- Terapia del habla, fisioterapia y terapia ocupacional. La fisioterapia y la terapia ocupacional pueden ayudar a conservar la capacidad motora durante el mayor tiempo posible. La terapia del habla puede ayudar con la capacidad del habla y de la deglución.
- Terapia nutricional. Consiste en la incorporación de alimentos especiales a la dieta cuando hay problemas de deglución.
- Oxigenoterapia. Puede ser útil si los pulmones están afectados y hay problemas para respirar.
- Tratamientos para los síntomas. Estos tratamientos pueden ayudar con infecciones, convulsiones, movimientos musculares involuntarios y problemas para dormir.
Las personas con enfermedad de Niemann-Pick deben asistir regularmente a las consultas con los profesionales de atención médica, ya que la enfermedad progresa y los síntomas empeoran con el paso del tiempo. La investigación sobre nuevos tratamientos se realiza continuamente.
Estudios clínicos
Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
El diagnóstico de la enfermedad de Niemann-Pick para ti o tu hijo puede ser un gran desafío e implicar muchas preocupaciones para la familia. Una de las cuestiones más difíciles de esta afección es que no es posible predecir cómo evolucionará la salud ni el desarrollo a lo largo del tiempo.
Es posible que tú y tu hijo necesiten más cuidados médicos a medida que la afección avance. Consulta al equipo de atención médica sobre recursos de apoyo. Además, habla con tu equipo de atención médica sobre cuándo es el momento de planificar los cuidados al final de la vida.
Conectarse con otras personas que viven con la enfermedad de Niemann-Pick puede ser muy útil. Según tus necesidades, pide información sobre organizaciones que brinden apoyo a padres que tienen hijos con afecciones físicas que limitan sus capacidades o que han perdido a sus hijos debido a dichas afecciones.
Participar en ensayos clínicos puede ayudar en la búsqueda de tratamientos eficaces.
Preparación para la consulta
Los signos de la enfermedad de Niemann-Pick pueden ser visibles antes del nacimiento. O puedes primero compartir tus inquietudes con un profesional de atención médica. Después de un examen, es posible que te remitan a uno o más especialistas para las pruebas y el tratamiento.
Puedes pedirle a un familiar o amigo de confianza que te acompañe a la cita médica. Lleva contigo a alguien que pueda darte apoyo emocional y que te ayude a recordar toda la información.
A continuación, se presenta información que te ayudará a prepararte para la primera cita médica.
Qué puedes hacer
Antes de la cita, prepara una lista con lo siguiente:
- Todos los síntomas y por cuánto tiempo los has notado
- Información médica importante en tu familia, que incluye otras enfermedades
- Todos los medicamentos, las vitaminas, las plantas medicinales u otros suplementos que tomes y las dosis
- Información sobre tus antecedentes familiares, incluso si alguien de tu familia tiene la enfermedad de Niemann-Pick
- Preguntas que quieras hacer al profesional de atención médica
Estas son algunas preguntas que puedes hacer:
- ¿Cuál es la causa probable de estos síntomas?
- ¿Existen otras causas posibles de estos síntomas?
- ¿Qué tipo de pruebas se necesitan para el diagnóstico?
- ¿Debería consultar con un especialista?
Estas son algunas de las preguntas que podrías hacer si te remiten a un especialista:
- ¿Es esta la enfermedad de Niemann-Pick?
- ¿Cuáles son las opciones de tratamiento para esta afección?
- ¿Qué tratamientos recomienda?
- ¿Cuáles son las posibles complicaciones de esta afección?
- ¿Se necesitan citas médicas regularmente? ¿Con qué frecuencia?
- ¿Corren mis otros hijos o familiares un mayor riesgo de tener esta afección?
- ¿Deben hacerles pruebas a miembros de la familia para detectar si tienen mutaciones genéticas que podrían causar esta afección?
- ¿Qué otros especialistas me recomienda consultar?
- ¿Existe algún ensayo clínico que podría ser de ayuda para esta afección?
- ¿Qué sugerencias tiene para enfrentar esta afección?
- ¿Cómo puedo encontrar a otras familias que conviven con la enfermedad de Niemann-Pick?
- ¿Hay algún folleto u otro material impreso que pueda llevarme? ¿Qué sitios web recomienda?
No dudes en hacer otras preguntas durante la cita.
Lo que puedes esperar del médico
Las preguntas del profesional de atención médica pueden ser las siguientes:
- ¿Qué síntomas tienen tú o tu hijo?
- ¿Cuándo notaste estos síntomas por primera vez?
- ¿Los síntomas cambiaron con el tiempo?
- ¿Parece tener el desarrollo de tu hijo un retraso en comparación con el de otros niños de la misma edad?
- ¿Podía tu hijo hacer antes algunas cosas que ahora no puede hacer?
- ¿Le diagnosticaron a algún pariente consanguíneo, como padre, madre o hermanos, la enfermedad de Niemann-Pick, o bien tuvo síntomas sin que le hayan diagnosticado esta enfermedad?
Prepárate para contestar las preguntas a fin de que tengas tiempo para conversar sobre lo que sea más importante para ti.