Diagnóstico
El médico comenzará con una revisión de los antecedentes médicos y familiares y con un examen físico.
El médico revisará la piel para ver si presentas manchas color café con leche en la piel, lo que puede ayudar a diagnosticar neurofibromatosis tipo 1.
Si se necesitan pruebas adicionales para diagnosticar neurofibromatosis tipo 1, neurofibromatosis tipo 2 o schwannomatosis, el médico podría recomendar lo siguiente:
- Examen ocular. Un oftalmólogo puede detectar nódulos de Lisch, cataratas y pérdida de la visión.
- Exámenes de audición y equilibrio. Una prueba que mide la audición (audiometría), una prueba que utiliza electrodos para registrar los movimientos oculares (electronistagmografía) y una prueba que mide los mensajes eléctricos que llevan el sonido desde el oído interno hasta el cerebro (respuesta evocada auditiva del tronco encefálico) pueden ayudar a evaluar los problemas de audición y de equilibrio en personas que padecen neurofibromatosis tipo 2.
- Pruebas por imágenes. Las radiografías, las tomografías computarizadas y las resonancias magnéticas pueden ayudar a identificar anomalías óseas, tumores en el cerebro y la médula espinal, y tumores muy pequeños. Se puede utilizar la resonancia magnética para diagnosticar gliomas ópticos. Las pruebas por imágenes también se suelen utilizar para controlar la neurofibromatosis tipo 2 y la schwannomatosis.
- Pruebas genéticas. Existen pruebas para identificar la neurofibromatosis tipo 1 y la neurofibromatosis tipo 2 que pueden realizarse durante el embarazo, antes de que el bebé nazca. Consulta con tu médico acerca de la consejería genética. Las pruebas genéticas no siempre permitirán identificar la schwannomatosis porque otros genes desconocidos pueden estar asociados al trastorno. Sin embargo, algunas mujeres eligen realizarse las pruebas genéticas para SMARCB1 y LZTR1 antes de tener hijos.
Para llegar al diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1, dos signos de la afección deben estar presentes. Si tu hijo presenta solo un signo y no tiene antecedentes familiares de neurofibromatosis tipo 1, es probable que el médico controle si desarrolla otros signos. El diagnóstico de la neurofibromatosis tipo 1 normalmente se realiza antes de los 4 años.
Las pruebas genéticas pueden ayudar a determinar el diagnóstico.
Más información
Tratamiento
No existe una cura para la neurofibromatosis, pero se pueden controlar los signos y síntomas. En términos generales, cuanto antes el paciente reciba la atención médica de un médico capacitado en el tratamiento de la neurofibromatosis, mejor será el resultado.
Supervisión
Si tu hijo tiene neurofibromatosis tipo 1, es probable que el médico recomiende controles anuales adecuados a la edad de tu hijo para realizar lo siguiente:
- Evaluar la piel de tu hijo en busca de neurofibromas nuevos o cambios en los existentes
- Determinar si hay signos de presión arterial alta
- Evaluar el crecimiento y desarrollo de tu hijo, como la estatura, el peso y la circunferencia de la cabeza, de acuerdo con gráficos de crecimiento disponibles para niños que padecen neurofibromatosis tipo 1
- Determinar si hay signos de pubertad precoz
- Evaluar si tu hijo presenta cambios o anomalías esqueléticos
- Evaluar el desarrollo del aprendizaje de tu hijo y su progreso en la escuela
- Realizar un examen ocular completo
Consulta a tu médico de inmediato si notas cambios en los signos o síntomas entre una consulta y otra. Muchas de las complicaciones de la neurofibromatosis tipo 1 se pueden tratar de manera eficaz si la terapia se comienza a tiempo.
Medicamentos
El selumetinib (Koselugo) es un tratamiento para el neurofibroma plexiforme en los niños. Hay ensayos clínicos de medicamentos similares en curso para niños y adultos.
Cirugías y otros procedimientos
El médico podría recomendarte una cirugía u otros procedimientos para tratar síntomas o complicaciones graves de la neurofibromatosis.
- Cirugía para extraer tumores. Los síntomas pueden aliviarse al extraer la totalidad o parte de los tumores que comprimen el tejido cercano o dañan los órganos. Si tienes neurofibromatosis tipo 2 y has sufrido pérdida auditiva, compresión del tronco cerebral o crecimiento del tumor, el médico podría recomendarte una cirugía para extraer neurinomas del acústico que causan los problemas. La extracción completa de schwannomas en las personas con schwannomatosis puede aliviar el dolor considerablemente.
- Radiocirugía estereotáctica. Este procedimiento envía radiación de forma precisa al tumor y no requiere una incisión. La radiocirugía estereotáctica podría ser una opción para extraer los neurinomas del acústico si tienes neurofibromatosis tipo 2. La radiocirugía estereotáctica puede ayudar a preservar la audición.
- Implantes auditivos de cóclea y de tronco encefálico. Estos dispositivos podrían mejorar la audición si tienes neurofibromatosis tipo 2 y pérdida auditiva.
Tratamiento oncológico
Los tumores malignos y otros cánceres asociados con la neurofibromatosis se tratan con las terapias convencionales para el cáncer, como la cirugía, la quimioterapia y la radioterapia. Un diagnóstico y un tratamiento tempranos son los factores más importantes que contribuyen a la obtención de resultados positivos.
Analgésicos
Controlar el dolor es una parte importante del tratamiento de la schwannomatosis. El médico puede recomendarte lo siguiente:
- Medicamentos para tratar la neuralgia, como la gabapentina (Neurontin, Gralise y Horizant) o la pregabalina (Lyrica)
- Antidepresivos tricíclicos, como la amitriptilina
- Inhibidores de la recaptación de serotonina y noradrenalina, como la duloxetina (Cymbalta y Drizalma Sprinkle)
- Medicamentos para tratar la epilepsia, como el topiramato (Topamax, Qudexy XR y Trokendi XR) o la carbamazepina (Carbatrol, Tegretol, entre otros)
Posibles tratamientos a futuro
Los investigadores están evaluando las terapias genéticas para la neurofibromatosis tipo 1. Algunos tratamientos potenciales nuevos podrían incluir reemplazar el gen de la neurofibromatosis tipo 1 para restaurar el funcionamiento de la neurofibromina.
Más información
Estudios clínicos
Explora los estudios de Mayo Clinic que ensayan nuevos tratamientos, intervenciones y pruebas para prevenir, detectar, tratar o controlar esta afección.
Estrategias de afrontamiento y apoyo
Puede ser un desafío cuidar de un niño con una enfermedad crónica como la neurofibromatosis. Pero muchos niños con neurofibromatosis crecen y viven vidas sanas con pocas o ninguna complicación.
Para ayudarte a afrontarlo, intenta lo siguiente:
- Busca un médico de atención primaria en el que puedas confiar y que pueda coordinar la atención de tu hijo con otros especialistas. La Children’s Tumor Foundation (Fundación Infantil de Tumores) tiene una herramienta en línea para buscar un especialista en neurofibromatosis en tu zona.
- Ingresa a un grupo de apoyo para padres que cuidan a niños con neurofibromatosis, trastorno por déficit de atención e hiperactividad, necesidades especiales o enfermedades crónicas en general.
- Acepta ayuda para las necesidades diarias como cocinar, limpiar o cuidar a tus otros niños o simplemente darte un descanso necesario.
Busca apoyo académico para los niños con problemas de aprendizaje.
Preparación para la consulta
Es probable que te deriven a un médico que se especializa en enfermedades del cerebro y del sistema nervioso (neurólogo).
Es una buena idea estar bien preparado para tu cita. A continuación, incluimos información que te ayudará a prepararte y a saber qué puedes esperar del médico.
Qué puedes hacer
- Haz una lista de problemas, con una indicación de cuándo los notaste por primera vez.
- Trae contigo la historia clínica y los antecedentes familiares completos, si el médico no los tiene ya.
- Anota información personal clave, como episodios de estrés importantes o cambios recientes en tu vida.
- Haz una lista de todos los medicamentos, las vitaminas o los suplementos que tú o tu hijo toman.
- Trae fotografías de los familiares (vivos o fallecidos) que puedan haber tenido signos y síntomas similares.
- Escribe preguntas para hacerle al médico.
El tiempo de la consulta con tu médico es breve. Preparar una lista de preguntas puede ayudarles a aprovechar al máximo el tiempo que dura la consulta. Organiza tus preguntas de la más a la menos importante en caso de que se acabe el tiempo. Algunas preguntas básicas para hacerle a tu médico sobre la neurofibromatosis son:
- ¿Qué tipo de neurofibromatosis sospechas?
- ¿Qué exámenes me recomiendas?
- ¿Qué tratamientos hay disponibles?
- ¿Cómo se deberían controlar los cambios en la afección?
Además de las preguntas que preparaste para hacerle al médico, no dudes en hacer cualquier otra pregunta que se te ocurra.
Qué esperar del médico
Es probable que el médico te haga varias preguntas. Prepararte para responderlas puede darte tiempo luego para tratar otros puntos que quieras abordar. El médico puede preguntarte lo siguiente:
- ¿Cuándo notaste los signos o los síntomas por primera vez? ¿Han cambiado con el tiempo?
- ¿Tienes antecedentes familiares de neurofibromatosis?