تضخم الغدة الكظرية الخلقي

التشخيص

يمكن تشخيص فرط تنسج الكظر الخلقي قبل ولادة الطفل أو بعد الولادة بفترة قصيرة أو في مرحلة الطفولة أو في مراحل أخرى لاحقة من حياته.

الاختبارات السابقة للولادة

تشمل الاختبارات المستخدمة في تحديد فرط تنسُّج الكظر الخِلقي لدى الأجنة المعرضين للإصابة بالاضطراب ما يلي:

• سحب السائل السَّلَوِي. يتضمن هذا الإجراء استخدام إبرة لسحب عينة من السائل السَّلَوِي من الرحم ثم فحص الخلايا.
• فحص عينة الزُّغابات المَشيمائِيَّة. يتضمن هذا الاختبار سحب الخلايا من المشيمة لفحصها.

تُجرى الاختبارات المستخدمة في تأكيد تشخيص فرط تنسُّج الكظر الخِلقي بعد ولادة الجنين.

حديثو الولادة والرضع

في الولايات المتحدة وكثير من البلدان الأخرى، يوصى بإجراء فحص روتيني على جميع الأطفال حديثي الولادة خلال الأيام القليلة الأولى من ولادتهم، وذلك للكشف عن نقص إنزيم هيدروكسيليز-21 لأسباب وراثية. إذ يمكن باستخدام هذا الاختبار التعرُّف على الشكل التقليدي لفرط التنسُّج الكظري الخلقي، بينما لا يمكن التعرُّف على الشكل غير التقليدي من خلاله.

يُمكن إجراء اختبارات على الرضيعات، اللاتي لديهن أعضاء تناسلية غير نمطية بدرجة كبيرة، وذلك لتحليل الصبغيات (الكروموسومات) لتحديد جنسهن الجيني. كذلك، يُمكن للتصوير بالموجات فوق الصوتية على الحوض تحديد وجود الأعضاء التناسلية الأنثوية مثل الرحم والمبيضين.

الأطفال واليافعون

يتضمَّن تشخيص فرط تنسُّج الكظر الخلقي لدى الأطفال واليافعين ما يلي:

• الفحص البدني. سيُجري الطبيب فحصًا بدنيًا، ويفحص ضغط دم طفلك وسرعة نبضات قلبه، ويراجع الأعراض لتحديد ما إذا كان مصابًا بفرط تنسُّج الكظر الخلقي أم لا. أما الخطوة التالية، فهي تأكيد التشخيص بإجراء اختبارات الدم والبول.
• اختبارات الدم والبول. تفحص هذه الاختبارات مستويات الهرمونات التي تُفرِزها الغدد الكظرية وتتجاوز النطاقات الطبيعية. كما تفحص الاختبارات مستويات الكهارل، وهي عبارة عن معادن، مثل الصوديوم تحافظ على توازن كمية المياه في الجسم.
• اختبار الجينات. قد يلزم إجراء اختبار الجينات لتشخيص فرط تنسُّج الكظر الخلقي.

العلاج

سيُحيل الطبيب طفلك على الأرجح إلى اختصاصي في المشكلات الهرمونية التي تصيب الأطفال (اختصاصي الغدد الصماء للأطفال) لعلاج فرط التنسُّج الكظري الخلقي. وقد يضم فريق الرعاية الصحية أيضًا اختصاصيين آخرين، مثل اختصاصي المسالك البولية، واختصاصي علم النفس وطبيب أمراض النساء، واختصاصي الوراثيات.

وقد يشتمل العلاج على الأدوية والجراحة الترميمية والدعم النفسي.

الأدوية

يهدف علاج فرط تنسُّج الكظر الخلقي بالأدوية إلى تقليص إفراز الأندروجين الزائد وتعويض الهرمونات الناقصة. ويمكن للأشخاص المُصابين بالشكل التقليدي من فرط تنسُّج الكظر الخلقي السيطرة على الحالة بنجاح عن طريق أخذ أدوية الهرمونات البديلة على مدار حياتهم.

قد لا يحتاج المُصابون بأحد الأشكال غير التقليدية من فرط تنسُّج الكظر الخلقي إلى علاج، أو قد لا يحتاجون إلى أكثر من جرعات صغيرة من الكورتيكوستيرويدات.

تؤخذ أدوية فرط تنسُّج الكظر الخلقي يوميًا. وخلال فترات المرض أو التوتر الشديد -مثل أوقات الجراحة- قد يستدعي الأمر أخذ أدوية إضافية أو زيادة الجرعات.

قد تشمل الأدوية ما يلي:

• الكورتيكوستيرويدات لتعويض الكورتيزول
• القشرانيات المعدنية لتعويض الألدوستيرون للمساعدة في الاحتفاظ بالملح والتخلص من البوتاسيوم الزائد
• مكملات الملح الغذائية للمساعدة على الاحتفاظ بالملح

تتضمَّن مراقبة فاعلية الدواء إجراء الفحوصات المُجدولة الآتية بانتظام:

• الفحوص البدنية. سيفحص الطبيب نمو الطفل وتطوره، ويشمل ذلك مراقبة التغيرات في الطول والوزن وضغط الدم ونمو العظام. وسوف يستمر تقييم الحالة الصحية في زيارات منتظمة مدى الحياة.
• مراقبة الآثار الجانبية. يراقب الطبيب الحالة للكشف عن الآثار الجانبية للأدوية مثل نقص كتلة العظام واعتلال النمو، وبخاصة إذا كانت جرعات الأدوية البديلة الستيرويدية مرتفعة وتُستخدم لفترات طويلة.
• تحاليل الدم لقياس مستويات الهرمونات. من الضروري إجراء تحاليل دم منتظمة للحفاظ على توازُن مستويات الهرمونات. يحتاج الأطفال الذين لم يصلوا بعدُ إلى سن البلوغ ما يكفي من الكورتيزون لتثبيط الأندروجينات حتى يُمكنهم النمو إلى طول طبيعي. ومن المهم للإناث المُصابات بفرط تنسُّج الكظر الخلقي تثبيط الأندروجينات لتقليل ظهور السمات الذكورية غير المرغوب فيها. لكن من ناحية أخرى، يمكن أن تتسبَّب كثرة الكورتيزون في حدوث متلازمة كوشينغ.

يمكن أن يساعد ارتداء شارة تعريف طبية على تقديم العلاج المناسب في حالات الطوارئ.

الجراحة الترميمية

في بعض حالات الرُضّع من الإناث اللاتي لديهن تغير شديد في الأعضاء التناسلية نتيجة فرط تنسُّج الكظر الخِلقي، قد ينصح الأطباء بإجراء جراحة ترميمية لتحسين وظيفة الأعضاء التناسلية وجعلها أقرب إلى المظهر الطبيعي.

قد تشمل تلك الجراحة تصغير حجم البظر وإعادة بناء فتحة المهبل. تُجرى الجراحة عادةً في عمر يتراوح بين شهرين و6 أشهر. قد تحتاج الإناث اللاتي خضعن لجراحة ترميمية للأعضاء التناسلية إلى جراحة تجميلية أخرى في وقت لاحق.

يسهل إجراء جراحة الأعضاء التناسلية في السن الصغير جدًا. وعلى الرغم من ذلك، يختار بعض الآباء والأمهات الانتظار حتى يكون الطفل كبيرًا بما يكفي لفهم المخاطر واختيار جنسه.

ينبغي استشارة الطبيب بشأن هذه المشكلات قبل اتخاذ أي قرارات بشأن أفضل طريقة لعلاج الطفل. فسيمكنكما بالتعاون معًا الوصول إلى اختيارات مستنيرة تساعد طفلك على التطور.

الدعم النفسي

الدعم النفسي مهم للصحة العاطفية والتأقلم الاجتماعي للأطفال والبالغين ممن لديهم فرط تنسُّج الكظر الخلقي.

الأبحاث

إن العلاج أثناء الحمل بالكورتيكوستيرويدات الاصطناعية التي تصل إلى الجنين من خلال المَشيمة هو أسلوب موضع خلاف ولا يزال تجريبيًا. وتوجد حاجة إلى إجراء المزيد من الأبحاث لتحديد أمان هذا العلاج على المدى الطويل وتأثيره على نمو مخ الجنين.

التجارب السريرية

استكشِف دراسات مايو كلينك حول التطورات الجديدة في مجال العلاجات والتدخلات الطبية والاختبارات المستخدمة للوقاية من هذه الحالة الصحية وعلاجها وإدارتها.

التأقلم والدعم

يمكن أن يساعد الدعم المبكِّر والمستمر من الأسرة وخبراء الرعاية الصحية طفلكَ على الحصول على احترامه اللازم لذاته والاستمتاع بحياة اجتماعية مُرضية. قد تكون الأساليب التالية مفيدة:

• إدراج الاستشارة النفسية في خطة علاج طفلك حسب الحاجة
• طلب المساعدة من اختصاصي الصحة النفسية إذا كنت تواجه مشكلة في التكيف ولمساعدتك على تطوير إستراتيجيات أبوية صحية

الاستعداد لموعدك

قد تبدأ بمقابلة طبيب العائلة أو طبيب الأطفال المتابع لطفلك. قد يحيلك الطبيب إلى اختصاصي مدرَّب على تشخيص الحالات المرضية المتعلقة بالغدد الكظرية (اختصاصي الغدد الصماء للأطفال) وعلاجها.

فيما يليبعض المعلومات التي تساعدك على الاستعداد لموعدك الطبي. فكر في اصطحاب أحد أفراد العائلة أو الأصدقاء لدعمك ومساعدتك على تذكر المعلومات.

ما يمكنك فعله

للاستعداد للموعد الطبي:

• اكتشف ما إذا كان طفلك بحاجة إلى اتباع أي قيود قبل الموعد الطبي، مثل تغيير الطعام أو تناوُل السوائل للاستعداد لاختبارات الدم والبول.
• ضع قائمة بأي علامات وأعراض يعاني منها طفلك، ومنذ متى تلك الأعراض.
• اكتب قائمة تتضمن معلومات طفلك الطبية الأساسية، وتشمل آخر الأمراض التي أُصيب بها الطفل، وأي حالات مَرَضية أخرى وأسماء أي أدوية أو فيتامينات أو أعشاب أو مكملات غذائية يتناولها الطفل وجرعاتها.
• حضِّر الأسئلة التي ترغب في طرحها على طبيبك.

من الأسئلة الأساسية التي يمكن طرحها ما يلي:

• ما السبب المرجَّح لحدوث هذه الأعراض والمؤشرات لدى طفلي؟
• هل هناك أسباب محتملة أخرى لتلك الأعراض؟
• ما أنواع الاختبارات اللازم إجراؤها لطفلي؟
• ما نهج العلاج الذي توصي به؟
• ما النتائج المتوقعة للعلاج؟
• ما الآثار الجانبية المحتملة للعلاج؟
• كيف ستتابع صحة طفلي على مدار الوقت؟
• ما نسبة خطورة إصابة طفلي بالمضاعفات طويلة المدى؟
• هل توصي بحصول طفلي على مشورة علاج نفسي؟
• هل توصي بذهاب عائلتي لمستشار أمراض وراثية؟

لا تتردد في طرح أي أسئلة أخرى خلال موعدك الطبي.

ما الذي تتوقعه من طبيبك

ومن المرجح أن يطرح عليك الطبيب عددًا من الأسئلة كالتالي:

• ما الأعراض التي تظهر على طفلك؟
• متى كانت أول مرة بدأت تلاحظ فيها هذه الأعراض؟
• هل شُخِّصَت إصابة أي فرد في عائلتك بفرط التنسُّج الكظري الخلقي؟ إذا كانت الإجابة بنعم، فهل تعلم كيف عُولِج؟
• هل تخطط لإنجاب المزيد من الأطفال؟

لذا ننصحك بالاستعداد للإجابة عن بعض الأسئلة بحيث تخصص الوقت لمناقشة النقاط التي تريد التركيز عليها.