概述
原发性免疫缺陷疾病（又称为原发性免疫疾病或原发性免疫缺陷）会削弱免疫系统，使感染和其他健康问题更容易发生。
许多原发性免疫缺陷患者天生就缺少某些身体免疫防御功能，或者免疫系统无法正常工作，因而很容易感染细菌，引发感染。
迄今为止，研究人员已识别出超过 300 种原发性免疫缺陷疾病。有些类型的原发性免疫缺陷疾病很轻微，直到成年后才可能被注意到。而有些则非常严重，在患儿出生后不久就会被发现。
对于许多类型的原发性免疫缺陷疾病，可以通过治疗增强免疫系统。相关研究正在进行，改进了治疗并提高了患者的生活质量。
症状
原发性免疫缺陷最常见的体征之一是更容易受到感染，且感染的持续时间和治疗难度均超过其他免疫系统功能正常的个体。您还可能患上其他免疫系统功能正常的个体不太容易患上的感染（机会性感染）。
体征和症状取决于原发性免疫缺陷的类型，可能因人而异。
原发性免疫缺陷的体征和症状可能包括：
- 常且反复发作的感染性肺炎、支气管炎、鼻窦炎、耳部感染、脑膜炎或皮肤感染
- 内脏发炎和感染
- 血液系统疾病，例如血小板计数低或贫血
- 消化系统症状，例如痛性痉挛、食欲不振、恶心和腹泻
- 生长发育迟缓
- 自身免疫性疾病，例如狼疮、类风湿关节炎和 1 型糖尿病
何时就诊
如果您或您的孩子经常出现反复或严重的感染或治疗无效的感染，请咨询医务人员。对原发性免疫缺陷的早期诊断和治疗可以预防可能引起长期问题的感染。
病因
许多原发性免疫缺陷疾病遗传自父母一方或双方。遗传密码是生成人体细胞的蓝图（DNA），出现问题时会导致很多这样的免疫系统缺陷。
原发性免疫缺陷疾病有 300 多种，研究人员还在继续发现更多的类型。根据免疫系统受影响的部分，可将它们大致分为 6 组：
- B 细胞（抗体）缺陷
- T 细胞缺陷
- B 细胞和 T 细胞联合缺陷
- 吞噬细胞缺陷
- 补体缺陷
- 未知（特发性）缺陷
风险因素
唯一的已知风险因素是存在原发性免疫缺陷家族史，这会增加您患病的风险。
如果您有任何类型的原发性免疫缺陷，则在您准备要孩子时可能要寻求基因咨询。
并发症
原发性免疫缺陷疾病导致的并发症各不相同，具体视患病类型而定。其中包括：
- 复发性感染
- 自身免疫疾病
- 心脏、肺部、神经系统或消化道损伤
- 生长缓慢
- 患癌症的风险增加
- 严重感染造成死亡
预防
原发性免疫疾病由遗传改变所引起，因此无法预防。但是当您或您孩子的免疫系统功能低下时，您可以采取以下措施预防感染：
- 养成良好的卫生习惯。饭前便后用温和肥皂洗手。
- 做好口腔护理。每天至少刷两次牙。
- 合理饮食。健康均衡的饮食有助于预防感染。
- 积极锻炼身体。经常健身对您的整体健康状况很重要。请咨询医生哪些活动适合您。
- 确保睡眠充足。每天尽量定时就寝和起床，保持每晚睡眠时长相同。
- 缓解压力。一些研究表明，压力可能妨碍免疫系统。通过按摩、冥想、瑜伽、生物反馈或业余爱好来控制压力。找到适合自己的方式。
- 避免接触。避免接触患有感冒或有其他感染的人员，并且避免前往人群密集的场所。
- 向医生咨询疫苗接种的问题。确定您应接种哪些疫苗。
