Martha Grogan（医学博士，妙佑医疗国际心血管内科）：大家好，我是 Martha Grogan 医生，妙佑医疗国际的心脏科医生，今天我想和大家讨论心脏淀粉样变性这种状况的一些信息。如果您正在观看，很可能是因为您或您身边的人被诊断患有心脏淀粉样变性。这非常令人害怕，但只有了解疾病才能真正战胜它。所以我今天的目标是介绍一下每个患者都需要知道的心脏淀粉样变性知识。首先，什么是淀粉样蛋白？对心脏有什么影响？我将解释您需要做的心脏评估检查，基本就是所有这些参数代表什么含义？如果您患有心脏淀粉样变性，有哪些您可以选择的治疗方案？

淀粉样蛋白是一种被我们称为蛋白质错误折叠的疾病。因此，血液中通常含有的可溶性蛋白质，由于各种原因变成非溶性，在全身的组织和器官中异常沉积。它们可以沉积在肾脏、肠道、腕管韧带、心脏和其他结构中。

那为什么会发生这样的情况呢？其实，实际影响心脏的淀粉样蛋白主要有三种。可以形成淀粉样蛋白的蛋白质有 20 多种，但只有三种真正会影响心脏。我们先来谈谈这三种。第一种称为 AL 淀粉样蛋白，A 代表淀粉样蛋白，L 代表轻链型。这是一种免疫球蛋白，一般用于抗感染。但骨髓中的异常细胞，会生成过多的轻链，形成淀粉样蛋白，并在体内器官和组织中沉积。所以这种类型的症结在于骨髓里生成过多轻链的细胞。AL 型淀粉样蛋白通常会影响多个器官。它会影响心脏、肾脏、胃肠道和神经系统。

另一种可能在心脏中沉积的淀粉样蛋白是转甲状腺素蛋白淀粉样变性，之所以这样命名，是我们体内都有这种蛋白质。它转运甲状腺激素和视黄醇（即维生素 A）。所以字母 TTR 代表转运（transports）、甲状腺激素（thyroid hormone）和视黄醇（retinol）。因此缩写为 TTR。有两种类型的 TTR 淀粉样蛋白会影响心脏。第一种是所谓的遗传性淀粉样蛋白，有时称为家族性淀粉样蛋白，其携带者发生了一种使蛋白质异常的突变。因此，TTR 蛋白具有的不同结构导致其不稳定，往往形成淀粉样纤维，然后在体内沉积。遗传型 TTR 淀粉样蛋白经常影响神经，可能引起神经病变或者影响心脏，有时两种结果兼有。另一种 TTR 淀粉样蛋白被称为野生型。以前也被称为老年型，但我们的许多患者更乐意叫它野生型而不是老年型。它又称年龄相关性 TTR 淀粉样蛋白。这种情况确实让人难以理解，因为蛋白质实际上是正常的。就是我们都有的正常蛋白质。我们没有发现突变或异常的分子结构，但由于未知原因，这种蛋白质被错误折叠，形成淀粉样物质，并在心脏中沉积。这种淀粉样蛋白通常只累及心脏和腕管韧带，并且几乎只影响 60 岁以上的男性。因此，当这三种淀粉样蛋白累及心脏时，结果实际一样，无论是 AL 淀粉样蛋白还是遗传型 TTR 抑或野生型 TTR。但这些疾病本身有不同的蛋白质组成部分，它们的表现差异实际非常大。

所以我要展示一些图片，看看这实际如何影响心脏？这些淀粉样蛋白有什么作用，如何影响心脏功能？人的心脏大约拳头大小，位于胸腔左侧，分为上下腔室。所以人有两个上腔室。即右心房和左心房，统称为心房。它们主要作为收集腔，不做很多泵送工作。心脏的下腔室被称为心室，真正负责将血液泵送到全身。右心室将血液泵送到肺里进行氧合，左心室主要将心脏的血液泵送到身体的其他部位。因此，当氧合后的血液从肺部返回时，会进入左侧上腔室，即左心房。然后会穿过一个瓣膜。心脏有四个瓣膜，通过瓣膜的开闭控制血液继续向正确的方向流动。等血液进入左心室后，左心室收缩并通过主动脉瓣将血液送入主动脉（身体的主要血管），让血液可以向上输送到大脑，向下输送到身体的其他部位，比如肾脏、双腿和各个器官，为这些部位提供氧气（身体活动所需的燃料）。

那么，淀粉样心脏病的问题在于，心脏壁、特别是下腔室壁，变得比常态厚出许多。从图中可以看出右心室和左心室的壁都要厚得多，这是淀粉样变性过程引起的。但为什么会这样呢？真的很有意思。不是因为心脏肌肉增多，而是因为出现这种淀粉样变性物质。因此，如果我们能够在显微镜下观察心肌，我们取一些正常心肌，在显微镜下观察，会看到正常心肌的细胞排列整齐而且相当紧密。有趣的是，这些细胞实际都能收缩；随着它们缩短，心脏收缩并将血液泵送到全身各处。但如有淀粉样蛋白，心脏壁会比正常情况要厚。可是能够看出，这不是因为肌肉细胞增多。事实上，肌肉细胞遭到破坏，这是由于淀粉样变性产生的异常蛋白质在心肌细胞之间沉积。所以图中可以看到，我们所说的、由异常错误折叠的蛋白质形成的淀粉样纤维，会进入心脏细胞间隙，引起功能障碍。所以心脏通常应很有弹性。应该是柔软的。当心脏放松时，心脏舒张，然后挤压收缩。但当心脏被淀粉样变性蛋白浸润时，它会比正常情况僵硬得多。因此，大多数心脏淀粉样变性患者的主要问题不一定是心脏虚弱，而是心脏壁太厚，不够柔软。这致使血液很难灌满心脏，当流入心脏的血液不足时，输送到全身的血液也会不足。这样会引起心力衰竭，当没有足够血液来满足身体需求时，压力就会在心脏积聚，引起一种名叫充血性心力衰竭的综合征。所以，再来看看，这是正常心脏，这是被淀粉样蛋白浸润的心肌。

希望这些照片能帮助您稍微理解心脏淀粉样变性及其发生的原因。在另一部分，我们将讨论哪些检查可以诊断心脏淀粉样变性，它有哪些治疗方案？

Nov. 03, 2023