تضخم الغدة الكظرية الخلقي

نظرة عامة

يُقصد بفرط تنسُّج الكظر الخلقي مجموعة من الاضطرابات الوراثية التي تصيب الغدد الكظرية، وهي زوج من أعضاء الجسم بحجم حبة الجوز توجدان فوق الكلى. تنتج الغدد الكظرية هرمونات مهمة، ومنها:

• الكورتيزول، الذي ينظم استجابة الجسم للمرض أو الإجهاد
• القشرانيات المعدنية -مثل الألدوستيرون- التي تُنظم مستويات الصوديوم والبوتاسيوم
• الأندروجينات -مثل هرمون التستوستيرون- وهي الهرمونات الجنسية الذكورية اللازمة للنمو وتطور أعضاء أجسام الذكور والإناث

يؤدي التغيُّر الجيني (الطفرة) إلى نقص أحد الإنزيمات اللازمة لإنتاج هذه الهرمونات لدى المُصابين بفرط تنسُّج الكظر الخلقي.

يوجد نوعان رئيسيان من فرط تنسُّج الكظر الخلقي:

• فرط تنسُّج الكظر الخلقي التقليدي. عادة ما يُكتشف هذا النوع النادر الأكثر حدة عند الولادة أو في الطفولة المبكرة.
• فرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي. هذا النوع أخف حدةً لكنه أكثر شيوعًا. وقد لا يُكتشف حتى مرحلة الطفولة أو بدايات البلوغ.

بالرغم من عدم وجود علاج شافٍ لفرط تنسُّج الكظر الخلقي، فإن أغلب المصابين به يمكنهم عيش حياة طبيعية عند تلقي العلاج المناسب.

الأعراض

تختلف مؤشرات مرض فرط تنسج الكظر الخِلقي وأعراضه تبعًا للجين المعيب ومستوى نقص الإنزيم. فقد يعني اختلال توازن الهرمونات التي يحتاجها الجسم لأداء وظائفه الطبيعية وجود نقص شديد في الكورتيزول أو الألدوستيرون أو زيادة مفرطة في الأندروجينات أو مزيج من حالات اختلال التوازن الهرموني.

فرط تنسج الكظر الخلقي التقليدي

قد تشمل مؤشرات فرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي وأعراضه ما يلي:

• نقص الكورتيزول. يتسبب فرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي في إنتاج الجسم كمية غير كافية من الكورتيزول. وقد يسبب هذا مشكلات في الحفاظ على ضغط الدم الطبيعي وسكر الدم ومستويات الطاقة، ويسبب مشكلات أثناء الإجهاد البدني، مثل التوعُّك.
• النوبة الكظرية. قد يتأثر الأشخاص المصابون بفرط التنسج الكظري الخلقي التقليدي تأثرًا شديدًا بنقص الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما. ويُعرف هذا بالنوبة الكظرية التي يمكن أن تكون مهددة للحياة.

• الأعضاء التناسلية غير النمطية. قد يحمل الأطفال الرضع من الإناث مظهرًا غير نمطي في أعضائهن التناسلية، مثل البظر المتضخم الذي قد يشبه القضيب، والشفرَين المغلقين جزئيًا المشابهين لكيس الصفن. وقد تكون فتحة مجرى البول (الإحليل) والمهبل فتحة واحدة فقط بدلاً من فتحتين منفصلتين. إلا أن الرحم وقناتي فالوب والمبيضين تنمو بشكل اعتيادي في الغالب.

  بينما يكون للأطفال الرضع من الذكور أعضاء تناسلية ذات مظهر نمطي.

• فرط الأندروجين. قد يؤدي فرط هرمون الأندروجين الجنسي الذكري إلى قصر القامة والبلوغ المبكر لكل من الذكور والإناث. وقد يظهر شعر العانة وتبدأ علامات البلوغ الأخرى في سن مبكرة جدًا. وقد يظهر أيضًا حب الشباب بكثافة.

  ويمكن أن يؤدي فرط هرمون الأندروجين لدى الإناث إلى ظهور شعر في الوجه وزيادة في شعر الجسم وخشونة في الصوت.

• تغير معدل النمو. قد يحدث نمو سريع خلال فترة الطفولة مع تقدُّم عمر العظم. وقد يكون الطول النهائي أقصر من المتوسط.
• مشكلات الخصوبة. قد تشمل هذه المشكلات عدم انتظام فترات الحيض أو انقطاعها تمامًا، ومشكلات العقم لدى الإناث. وربما تحدث مشكلات في الخصوبة لدى الذكور أحيانًا.

فرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي

غالبًا لا توجد أعراض لفرط تنسّج الكظر الخلقي غير التقليدي عند الولادة. ولا تظهر أعراض مطلقًا على بعض المصابين بهذا المرض. ولا تُكتشف الحالة أثناء فحص الدم الروتيني للرضيع، وعادةً ما تصبح واضحة في مرحلة الطفولة المتأخرة أو بداية مرحلة البلوغ. ربما يكون القصور واضحًا في هرمون الكورتيزول فقط.

قد تكون الأعضاء التناسلية طبيعة عند الولادة لدى المراهقات والبالغات المصابات بفرط تنسّج الكظر الخلقي غير التقليدي. ولكن قد يواجِهن المشكلات الآتية لاحقًا في حياتهن:

• فترات الحيض عدم انتظام فترات الحيض أو انقطاعها تمامًا، ومشكلات العقم
• ظهور سمات ذكورية، مثل شعر الوجه وشعر الجسم الزائد وخشونة الصوت

في كل من الإناث والذكور، قد تشمل مؤشرات فرط تنسّج الكظر الخلقي غير التقليدي أيضًا الآتي:

• الظهور المبكر لشعر العانة ومؤشرات أخرى للبلوغ المبكر
• الإصابة بحب الشباب الحاد
• النمو السريع خلال الطفولة، وتقدم العمر العظمي وقِصَر الطول النهائي المتوقع

متى يجب زيارة الطبيب

يُكتشف عادةً فرط تنسُّج الكظر الخلقي التقليدي عند الولادة أثناء الفحوصات المعتادة لحديثي الولادة، أو عندما تكون الأعضاء التناسلية لدى الرضع غير طبيعية. ويمكن التعرف على فرط تنسُّج الكظر الخلقي كذلك عندما تظهر مؤشرات الإعياء الشديد على الرضع من الجنسين بسبب انخفاض نسبة الكورتيزول أو الألدوستيرون أو كليهما.

تظهر مؤشرات وأعراض البلوغ المبكر لدى الأطفال المصابين بفرط تنسُّج الكظر الخلقي غير التقليدي. ويمكنك استشارة الطبيب إذا كانت لديك مخاوف حول نمو طفلك أو تطور جسمه.

إذا كنتِ حاملاً ومعرضة للإصابة بفرط تنسُّج الكظر الخلقي بسبب تاريخكِ المَرضي أو أصولك العرقية، فاطلبي من الطبيب استشارة وراثية.

الأسباب

إن السبب الأكثر شيوعًا لحدوث فرط تنسُّج الكظر الخلقي هو الافتقار إلى الإنزيم المعروف باسم 21-هيدروكسيلاز. قد يُسمى فرط التنسُّج الكظري الخلقي أحيانًا بنقص إنزيم هيدروكسيلاز-21. وهذا الإنزيم يحتاجه الجسم لإنتاج المقادير المناسبة من الهرمونات. توجد حالات نقص إنزيمات أكثر ندرة، تسبب أيضًا فرط التنسُّج الكظري الخلقي.

فرط التنسُّج الكظري الخلقي هو اضطراب وراثي، وهذا يعني أنه ينتقل بالوراثة من الأهل ويوجد منذ الولادة. حيث يكون آباء الأطفال المصابين بهذا المرض مصابين بفرط التنسُّج الكظري الخلقي، أو يحملون التغير الجيني المسبب لهذا المرض. يُعرَف هذا بالنمط الوراثي المتنحي الصبغي الجسدي.

عوامل الخطر

تتضمن العوامل التي تزيد من مخاطر الإصابة بفرط تنسُّج الكظر الخلقي ما يلي:

• إصابة الوالدين بفرط تنسُّج الكظر الخلقي أو حملهما للتغير الوراثي المسؤول عن الاضطراب
• الأشخاص الذين تنحدر أصولهم من يهود أشكناز أو من ذوي الأصول اللاتينية أو من منطقة البحر المتوسط أو يوغوسلافيا أو شعب اليوبيك

المضاعفات

يواجه الأشخاص المصابون بداء فرط تنسُّج الكظر الخلقي التقليدي خطر الإصابة بنوبة كظرية. وهي حالة طبية طارئة مهددة للحياة تستلزم علاجًا فوريًا. ويمكن أن تحدث النوبة الكظرية في غضون الأيام القليلة الأولى بعد الولادة. ويمكن أيضًا أن تحدث في أي فئة عمرية بسبب مرض معدٍ أو إجهاد بدني مثل الجراحة.

يمكن أن يؤدي انخفاض مستويات الكورتيزول في الدم بشدة إلى حدوث إسهال وقيء وجفاف وانخفاض مستويات السكر في الدم ونوبات صرع وصدمة. قد ينخفض هرمون الألدوستيرون كذلك وهذا يؤدي إلى الجفاف وانخفاض مستويات الصوديوم وارتفاع مستويات البوتاسيوم. لا يسبب الشكل غير التقليدي من فرط تنسج الكظر الخلقي نوبات كظرية.

قد تكون لدى الأشخاص المصابين بالنوع التقليدي أو غير التقليدي من فرط تنسج الكظر الخلقي مشكلات تتعلق بالخصوبة.

الوقاية

لا توجد طريقة معروفة للوقاية من فرط تنسُّج الكظر الخلقي. إذا كنت تفكر في تكوين أسرة وكنت معرضًا لخطر إنجاب طفل مصاب بفرط تنسُّج الكظر الخلقي فقد يوصيك الطبيب بزيارة استشاري الأمراض الوراثية.