大疱性表皮松解症

概述

大疱性表皮松解症是一种罕见疾病，可导致皮肤变得脆弱和出现水疱。即便是因为受热、摩擦或挠痒产生的轻微损伤也可能会导致水疱。如果情况严重，水疱也可能发生在口腔或胃黏膜等身体内部。

大疱性表皮松解症有遗传性，通常发生在婴幼儿身上。有些人直到十几岁或成年早期才出现症状。

大疱性表皮松解症目前尚无治愈方法，但轻微症状可能会随着年龄的增长而改善。治疗会侧重于水疱护理和预防新发水疱。

症状

大疱性表皮松解症的症状包括：

• 皮肤脆弱，容易起水疱，尤其是手足部的皮肤
• 指（趾）甲较厚或不成形
• 口腔和咽喉内出现水疱
• 出现头皮水疱、脱发（瘢痕性脱发）
• 皮肤显薄
• 出现丘疹样凸起（粟粒疹）
• 出现牙齿问题，例如龋齿
• 吞咽困难
• 皮肤瘙痒并伴随疼痛

大疱性表皮松解症水疱通常多见于婴儿期。但也可能出现于幼儿开始学步时，或者直到儿童年龄稍大且身体活动增多从而导致足部有更强烈的摩擦时。

何时就诊

如果您或孩子出现不明原因的水疱，请联系医务人员。严重的水疱对婴儿是致命的。

如果您或您的孩子出现以下情况，请寻求紧急医疗：

• 吞咽困难
• 呼吸困难
• 出现皮肤变暖、疼痛或肿胀、流脓、疮处异味和发热或发冷等感染体征

病因

大疱性表皮松解症由基因遗传引起。您的疾病基因可能遗传自父母中患有此疾病的一方（常染色体显性遗传），或者遗传自父母双方（常染色体隐性遗传）。

皮肤由外层（表皮）和下层（真皮）组成。各皮层相连的区域称为基底膜。大疱性表皮松解症的类型主要由哪些皮肤层分离并形成水疱来定义。皮肤损伤可能是由轻微的受伤或碰撞造成的，或者毫无缘故地发生损伤。

以下是大疱性表皮松解症的主要类型：

• 单纯大疱性表皮松解症。这是最常见的类型。它是由热量和摩擦引起的，发生于皮肤的外层。它主要影响手掌和双足。水疱会愈合，不会留有疤痕。
• 结合性大疱性表皮松解症。此类型可能会很严重，从婴儿期就开始出现水疱。由于声带持续起水疱和形成瘢痕，患有此疾病的婴儿可能哭声嘶哑。
• 营养不良型大疱性表皮松解症。此类型与某种基因缺陷有关，该基因有助于产生将皮层粘合在一起的蛋白质。如果该蛋白质缺失或不起作用，所有皮层将无法连接在一起。这会导致皮肤看起来很薄。粘膜病变会引起便秘，致患者难以进食。
• 金德勒综合症。这种类型往往会引起多个皮肤层起水疱，因此不同患者的外观差异很大。水疱通常发生于婴儿期或儿童早期。它会增加患者对日光的敏感性，并导致皮肤看起来很薄，布满斑点和皱纹。

获得性大疱性表皮松解症与这些病症不同，因为它不是遗传性的，在儿童中很少见。

风险因素

发生大疱性表皮松解症的主要风险因素是伴有这种疾病的家族史。

并发症

即使经过治疗，大疱性表皮松解症也可能恶化，因此尽早发现并发症体征至关重要。并发症可能包括：

• 感染。细菌可能感染起水疱的皮肤。
• 血流感染。受感染的细菌进入血流并扩散到全身时，就会发生脓毒症。脓毒症可能会迅速扩散，导致休克和器官衰竭。
• 手指融合和关节变化。严重的大疱性表皮松解症可能导致手指或脚趾并在一起以及关节异常弯曲（挛缩）。这会影响手指、膝盖和肘部的功能。
• 营养问题。口腔中的水疱可能致使进食困难，导致营养不良和贫血（例如血液中的铁含量低）。营养问题也可能导致儿童伤口愈合延迟和生长缓慢。
• 便秘。肛门区域出现的引发疼痛的水疱可能导致排便困难。排便困难的原因也可能是未摄入足量液体或高纤维食物（例如水果和蔬菜）。
• 牙齿问题。某些类型的大疱性表皮松解症常见症状为龋齿和口腔内组织问题。
• 皮肤癌。某些类型的大疱性表皮松解症可能增加青少年和成人患者出现鳞状细胞癌这种皮肤癌的风险。
• 死亡。重度交界型大疱性表皮松解症患儿极易发生感染，会因广泛的水疱而导致体液流失。口腔和咽喉的水疱也会导致进食和呼吸更加困难。这些患儿中多数都无法存活。

预防

大疱性表皮松解症无法预防。但以下措施可能有助于预防水疱和感染。

• 照顾孩子时动作尽量轻柔。您的婴儿或孩子需要拥抱，但动作需要非常轻柔。如要抱大疱性表皮松解症患儿，将其放在柔软的物品上，并在臀部下方和颈部后方提供支撑。请勿将手置于孩子手臂下方将其举起。
• 需要特别小心尿布区域。如果您的孩子穿着尿布，请拆下松紧带，并避免使用清洁湿巾。在尿布内涂上一层不粘敷料，或在尿布上铺一层厚厚的氧化锌膏。
• 保持居家环境凉爽。尽量保持居家环境凉爽且温度稳定。
• 保持皮肤湿润。全天根据需要轻柔涂抹保湿霜。
• 给孩子穿柔软的衣服。选择易穿脱的柔软衣物。最好去除标签并将衣服的缝边朝外，以减少对皮肤的刮擦。尝试在衣裤的肘部、膝盖和其他压力点处将泡沫垫缝入衬里。尽量使用柔软的婴儿专用鞋。
• 防止刮擦。定期修剪孩子的指甲。
• 鼓励孩子多运动。随着孩子不断成长，鼓励孩子参加可降低皮肤损伤风险的活动。游泳是一种不错的选择。对于患有轻度大疱性表皮松解症的儿童，可以穿着长裤长袖进行户外活动，以保护皮肤。
• 遮盖坚硬表面。考虑将羊皮、泡沫或厚毛巾垫在汽车座椅上或浴缸内。可将柔软的棉布或丝绸作为衬垫表层。