异染性脑白质营养不良

诊断

医生将对您进行体格检查（包括神经系统检查），并评估症状和病史，以检查有无异染性脑白质营养不良的体征。

医生可能会要求您做一些检查来诊断病情。这些检查还有助于确定疾病的严重程度。

• 化验。血液检测检查是否存在可导致异染性脑白质营养不良的酶缺乏。尿液检测可检查硫苷脂水平。
• 基因检测。医生可能会通过基因检测检查有无与异染性脑白质营养不良相关的基因突变。他/她还可能建议对家庭成员，特别是孕妇进行基因突变检测（产前检测）。
• 神经传导检查。这项检查通过使少量电流经过皮肤上的电极来测量肌肉和神经中的神经电脉冲和功能。医生可能会借此来查找神经损伤（周围神经病变），这在异染性脑白质营养不良患者中很常见。
• 磁共振成像（MRI）。这项检查使用强大的磁力和无线电波来生成大脑的详细图像。这些图像可以识别出大脑中异常白质（脑白质营养不良）典型的条纹图案（虎斑状）。
• 心理和认知测验。医生可能会对心理、思维（认知）能力和行为进行评估。这些测验有助于确定这种疾病对大脑功能有什么影响。精神和行为问题可能是青少年和成人患异染性脑白质营养不良的最初表现。

治疗

异染性脑白质营养不良目前尚无治愈方法，但临床试验已为未来的治疗带来了一些希望。当前治疗旨在预防神经损伤、减缓疾病进展、预防并发症和提供支持性治疗。早期识别和干预可能会改善某些该病患者的症状。

随着疾病发展，满足日常需求所需的护理水平会提高。您的医疗保健团队将与您合作来帮助您管理体征和症状，并尝试改善生活质量。您可与您的医生讨论参加临床试验的可能性。

异染性脑白质营养不良可通过以下几种治疗方法进行管理：

• 药物治疗。药物可减少一些体征和症状，例如行为问题、癫痫发作、入睡困难、胃肠道问题、感染和疼痛。
• 物理、作业和言语治疗。促进肌肉和关节柔韧性并维持关节活动度的物理疗法可能会有帮助。作业和言语疗法有助于维持身体机能。
• 营养协助。与营养专家（营养师）合作有助于提供适当的营养。最终，您可能出现食物吞咽或喝水困难。随着病情的发展，可能需要辅助喂食器械帮助进食。
• 其他治疗方法。随着病情进展，将会需要其他治疗。例如，轮椅、助行器或其他辅助器械；辅助呼吸的机械；预防或治疗并发症的疗法；以及长期护理或住院治疗。

异染性脑白质营养不良的护理可能很复杂，也会随时间发生变化。定期与具有治疗这种疾病经验的医疗专业团队进行复诊预约，会有助于预防某些并发症，并可在家中、学校或工作场所为您提供适当的支持。

未来的潜在治疗方法

正在研究的异染性脑白质营养不良的可能治疗方法包括：

• 基因治疗和其他类型的细胞疗法，这些疗法会引入健康的基因以替代患病的基因
• 酶替代疗法或增强疗法，旨在减少脂肪物质积聚
• 底物减少疗法，可减少脂肪物质的产生。

妥善处理与支持

照顾患有慢性且逐渐恶化的疾病（如异染性脑白质营养不良）的儿童或家庭成员可能使人倍感压力和疲惫。随着疾病的进展，日常的身体护理水平也需要提高。您可能不知道应该有何预期，也可能担心自己有没有能力提供所需要的护理。

请考虑以下措施让自己做好准备：

• 了解疾病。请尽可能多地了解异染性脑白质营养不良。这样，您便可以做出最佳选择，以支持自己或孩子。
• 找到一个值得信赖的专家团队。您需要做出重要的护理决定。具备专业团队的医学中心可以向您提供疾病的相关信息，协调您在各位专家之间的治疗安排，帮助您评估治疗选项并提供治疗。
• 找到其他家庭。与和您面对类似挑战的人交谈，可以获得信息和情感上的支持。向医生咨询您所在社区的互助团体。如果您所在的社区没有互助组，也许医生可以帮您联系也在应对该疾病的家庭。或者您可以在网上找到互助组或者个人支持。
• 考虑对照料者的支持。在需要的时候主动寻求帮助或接受帮助，以照顾您的所爱之人。寻求附加支持的方法包括咨询临时看护的来源，寻求家人和朋友的支持，为自己的兴趣和活动抽出时间。咨询心理健康专家可能有助于您调整和应对。