概述

小头症是一种罕见的神经系统疾病,患儿头部明显小于同性别的同龄儿童。小头症有时在出生时即被发现,多为胎儿脑部在子宫内异常发育或出生后脑部停止生长所致。

小头症可由多种遗传和环境因素引起。小头症患儿通常有发育问题。尽管小头症没有治疗方法,但尽早使用言语疗法、作业疗法和其他支持性疗法进行干预,或许可以帮助患儿改善发育状况和生活质量。


症状

小头症的主要症状是孩子的头部远远小于其他同年龄、同性别的儿童。

头部尺寸以绕孩子头顶一圈的长度(头围)来衡量。医务人员使用标准生长图表,将测量值与其他儿童的百分位数测量值进行比较。

有些儿童只是头小,其测量值低于对同年龄、同性别儿童的设定值。患有小头症的儿童,头部尺寸远小于同年龄、同性别儿童的平均值。

较为严重的小头症患儿还可能出现前额倾斜。


何时就诊

医务人员可能在婴儿出生时或者定期儿童健康体检时查出小头症。然而,如果您认为您宝宝的头围比同龄同性别宝宝更小或者生长不正常,请咨询医务人员。


病因

小头症通常是大脑发育问题造成的,大脑发育异常可能发生在妊娠期(先天性)或婴儿期。小头症可能是遗传性的。其他原因可能包括:

  • 颅缝早闭。形成婴儿头骨的骨板之间的关节(颅骨缝)过早融合,使大脑无法生长。治疗颅缝早闭通常意味着婴儿需要通过手术分离融合的骨骼。该手术将释放大脑中的压力,给予其足够的空间生长和发育。
  • 基因改变。唐氏综合征和其他状况可能导致小头症。
  • 胎儿大脑的氧气减少(大脑缺氧)。怀孕或分娩的某些并发症可能损害胎儿大脑的氧气输送。
  • 在怀孕期间传染给胎儿。这些传染病包括弓形虫病、巨细胞病毒、德国麻疹(风疹)、水痘和寨卡病毒。
  • 在孕期接触毒品、酒精或某些有毒化学物质。以下因素均可能在妊娠期间影响胎儿的大脑发育。
  • 严重营养不良。孕期营养不良可能损害胎儿的大脑发育。
  • 母亲身上未经控制的苯丙酮尿症,也称为 PKU。苯丙酮尿症 会妨碍母体分解氨基酸苯丙氨酸的能力,并可能影响孕期胎儿的大脑发育。

并发症

有些小头症患儿可以达到发育里程碑,只是他们的头部相对于年龄和性别来说总是偏小。但是根据小头症的原因和严重程度,并发症可能包括:

  • 发育延迟,包括言语和动作方面的延迟
  • 协调和平衡出现问题
  • 侏儒症或身材矮小
  • 面部变形
  • 多动
  • 智力发育迟缓
  • 癫痫发作

预防

了解到您的孩子患有小头症可能让您对未来的怀孕产生质疑。与医务人员一起确定小头症的病因。如果病因具有遗传性,您可能需要向遗传咨询医师咨询未来怀孕中出现小头症的风险。


Dec 28, 2022

  1. Safier RA, et al., eds. Neurology. In: Zitelli and Davis' Atlas of Pediatric Physical Diagnosis. 8th ed. Elsevier; 2023. https://www.clinicalkey.com. Accessed March 13, 2022.
  2. Boom JA. Microcephaly in infants and children: Etiology and evaluation. https://www.uptodate.com/home. Accessed March 13, 2022.
  3. Facts about microcephaly. Centers for Disease Control and Prevention. https://cdc.gov/ncbddd/birthdefects/microcephaly.html. Accessed March 26, 2022.
  4. Microcephaly information page. National Institute of Neurological Disorders and Stroke. https://www.ninds.nih.gov/Disorders/All-Disorders/Microcephaly-Information-Page. Accessed March 13, 2022.
  5. AskMayoExpert. Craniosynostosis and positional plagiocephaly (infant). Mayo Clinic; 2022.
  6. Nielsen-Saines K. Congenital Zika virus infection: Clinical features, evaluation, and management of the neonate. https://www.uptodate.com/contents/search. Accessed March 13, 2022.
  7. Hoecker JL (expert opinion). Mayo Clinic. April 1, 2022.

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