讲解多发性硬化症

诊断多发性硬化症

步骤 1：识别主要临床特征

B. Mark Keegan（医学博士，妙佑医疗国际神经内科）：多发性硬化症的诊断通常需要三步，有时四步。第一步是观察患者是否具有多发性硬化症的典型临床特征。例如，他们可能有视神经炎的症状，突出表现是令人痛苦的单眼视力下降，在罕见的情况下，双眼视力会同时下降。通常是在几个小时到几天时间内出现。最终造成某些视力障碍，例如一定程度上的视力模糊，稳定数周时间，然后或是自行好转，或是在使用皮质类固醇后好转。多发性硬化症的另一个主要临床特征是复视，也就是同时看到同一影像的双象。因多发性硬化症所致者通常并没有疼痛感，也就是说这种情况不会伴有疼痛，而且必须具有双眼性质。也就是说，在患者遮住一只眼睛时，复视现象会消失，代之以正常的单眼视力。有些患者会出现轻偏瘫或偏身感觉障碍，这是多发性硬化症的主要特征。轻偏瘫是指身体一侧同时出现面部、手臂和腿部无力的状况。偏身感觉障碍是指累及面部、手臂和腿部的麻木感或感觉减退。与视神经炎一样，这通常会持续数小时到几天时间。该症状可能会在数周内趋于稳定，然后自然好转，或者在使用类固醇后好转。其他一些患者则会从脚部开始出现渐进性麻木，可能伴有也可能不伴有无力感，这种麻木感会逐渐上升到膝盖、腹部、胸部甚至颈部。同样会保持几天或几周时间，然后逐渐好转。这一主要临床特征表明脊髓内部发炎。另一种常见症状被称为莱尔米特征。莱尔米特征是一种异常感觉，通常描述是在颈部屈曲也就是头部前倾时，有嗡嗡的感觉或振动感。一般来说并不伴有疼痛，通常也不是其他人（无论是否患有 MS）所常说的颈部咔咔声，而是一种振动感或嗡嗡样的感觉。这一主要特征也表明脊髓内部有一定的炎症。MS 会累及部分患者的脊髓，因此他们可能会出现肠道和膀胱功能障碍，如膀胱紧迫感或排便紧迫感，即急于上厕所，有时还会引发肠道或膀胱意外情况，称为失禁。一般来说，我们认为，认知问题、记忆问题或单纯的疲劳并不一定是多发性硬化症的主要特征。因为，虽然多发性硬化症患者经常出现这些症状，但这些症状也非常缺乏特异性。也就是说，这些症状可能与其他许多医疗状况同时出现，比如睡眠障碍或其他状况，甚至完全独立出现，因此，尽管这些症状在多发性硬化症中十分常见，但在诊断 MS 时，对于患者并没有诊断价值。

步骤 2：神经系统检查

第二个要素是对患者进行神经系统检查。也就是说，要检查他们的精神状态、颅神经功能（即视力、眼球运动、言语质量）以及运动强度（即全身肌肉的强度）、反射和感觉。我们还会进行详尽的神经系统检查，检查他们的行走和平衡能力以及感官功能。

步骤 3：查看与 MS 相符的检查

第三步是检查是否符合多发性硬化症。通常情况下，主要的重要诊断检查是对大脑、颈椎和胸椎脊髓进行 MRI 扫描。多发性硬化症会影响中枢神经系统的白质，这就意味着大脑、颈椎和胸椎都可能因多发性硬化症而受累。MRI 对于识别典型的多发性硬化症病变非常重要。典型的多发性硬化症病变通常呈卵圆形。这些病变常累及脑室外，即脑室周围。病变可能出现在脑干内，也可能紧靠皮质边缘，即近皮质部位。通常情况下，急性 MS 病变处可能渗入钆造影剂，也就是术中注入患者静脉的造影剂。钆增强（亮度）表明在进行 MRI 扫描时存在活动性发炎。有时也建议进行其他检查。偶尔会建议进行腰椎穿刺，又称脊髓穿刺或脑脊液评估。大多数多发性硬化症患者的脊髓穿刺检查都会发现异常，但并非所有患者都是如此。具体表现是，免疫球蛋白或抗体（即独特的脑脊液寡克隆区带）升高，或免疫球蛋白 G 指数或抗体指数升高。其他脑脊液评估对多发性硬化症没有特异性。但我们会检查白细胞计数、蛋白质计数和其他数值，对照发病率高于多发性硬化症的其他神经系统疾病，确保这些数值不符合这些疾病的特征。我们还会对多发性硬化症患者进行血液检测。目前还没有一种血液检测能诊断多发性硬化症，但我们偶尔会对患者进行血液检测，以排除其他可能与多发性硬化症有相似之处的医疗状况。一般来说，如果某些症状是多发性硬化症的典型特征，而且不太可能被诊断为其他疾病，那么可能就不需要进行进一步的血液检测。但如果病情不寻常或不典型，就可能需要更多、更广泛的血液检测，以排除其他医疗状况。我们还会进行其他血液检测，有些检测的目的是评估某些患者是否符合服用多发性硬化症药物的条件，还有一些则用于筛查评估。

MS 临床病程：复发缓解型 MS 和进展型 MS

下面我谈谈多发性硬化症的不同临床病程。到目前为止，最常见的多发性硬化症是复发缓解型多发性硬化症，大约有 85% 的患者的病程属于此类。“复发”是指多发性硬化症的典型神经症状或体征的再次发作，一般而言，这些症状或体征必须持续至少 24 小时，但通常会持续更长时间，可能是数天或数周。“缓解”是指症状有所改善。有时，这些症状不会 100% 恢复到基线，但至少确实会有所减轻。有时，患者会因复发而接受皮质类固醇治疗，其方式可能是静脉注射或口服，使用很大的剂量，疗程很短，通常为三到五天。多发性硬化症的另外一种临床病程称为进展型多发性硬化症。继发性进展型多发性硬化症患者是指，过去至少有过一次明确的多发性硬化症发作或复发的患者。如前所述，症状即使不能完全恢复到基线，至少也应该有一定程度的改善。进展型多发性硬化症通常在出现与发作或复发相关的疾病的多年后发生，预示这种病程的症状是缓慢但持续的神经功能衰退，伴有或不伴有偶尔复发，并且伴有或不伴有因多发性硬化症产生的新 MRI 病变。原发性进展型多发性硬化症与继发性进展型多发性硬化症的区别在于，根据医生、患者及其家属所能确认的情况，原发性进展型 MS 患者在其病史中从未发现过临床复发。然而，这两种进展型 MS 的预兆都是缓慢而持续的衰退，通常是行走或步态功能的衰退，持续时间长达数月至数年。同样，通常未出现任何与发作有关的疾病。这与复发性缓解型多发性硬化症截然不同，后者在复发间歇期，患者的病情似乎完全稳定，没有出现任何进展型损害。

进展型 MS 患者的治疗方案

下面我想谈谈进展型多发性硬化症患者的治疗方案。对于原发性进展型多发性硬化症患者，或继发性进展型多发性硬化症患者，在没有持续发作或没有持续出现新的 MRI 病变的情况下，目前似乎尚无任何药物能够可靠地根治进展型多发性硬化症，减缓进展速度，甚至是改善进展情况。对于我们的患者来说，这是非常不幸的消息，当然也让患者和医生都倍感失望。但到目前为止，这似乎是从这些免疫调节药物的研究经验中获取的最可靠的信息。但这并不代表我们无法帮助进展型多发性硬化症患者。只不过为这些患者提供帮助的最佳方式是提供步态辅助、行走辅助，有时是使用步态辅助工具，有时是采用我们的物理医学和康复同事针对痉挛状态提出的建议。痉挛状态是由于大脑和脊髓疾病导致的腿部和手臂的重度紧绷。通常来说，对于痉挛状态，他们建议患者每天进行一次或两次伸展运动，并偶尔使用巴氯芬或替扎尼定等抗痉挛状态药物。如前所述，多发性硬化症患者有时会出现肠道和膀胱功能障碍。膀胱评估可由我们的泌尿科同事或膀胱专科医生完成。

这些是与多发性硬化症的诊断、评估和治疗有关的一些重要特征。